希少な遺伝性疾患を持つ子供の親が新たな慈善団体と治療選択肢の開発に奮闘

ロンドン -- メル・ディクソンさんとチャーリー・ディクソンさんは、3人の子供のうち2人が人生を変えるような超希少な遺伝性疾患を患っていると医師から告げられたとき、さらに悪い知らせが待っていた。

8歳のロージーと13歳のトムは、DHDDS遺伝子の変異があると診断された。この変異は、震え、協調運動障害、発作、学習障害などの神経症状を引き起こす可能性がある。

診断に関わった遺伝学者によると、この子供たちは世界中でこの疾患と診断されたわずか約70人のうちの2人だという。 悲惨な診断を受けた後、医師らは治療法はなく、資金を提供して治療法を見つけるのは彼らの責任だと告げられたと彼らは語った。

チャーリー・ディクソンさんは、子どもたちが13歳と7歳で診断を受けたとき、「私たちは少しショックだったと思う」とABCニュースに語った。まったく情報がなかったので、自分たちで調べてください。」

「診断を受けた時点では、子供たちに何が起こっているのか、私たちはまだあまり明確ではありませんでした」とメル・ディクソンさんは語った。 「（私たちは）神経発達性であり、ほとんどの場合、神経変性性でもあると（彼らが信じていると）言われただけで、これは明らかに親が聞きたがるニュースではありません。」

診断を得るまでのプロセスは長く、複雑な検査が必要でした。

「これを診断するために私たちが使用したプロセスは、全ゲノム配列決定と呼ばれるものでした」と、英国国民保健サービスのセントジョージ大学病院のコンサルタント臨床遺伝学者であるフランシス・エルムズリー博士は述べた。彼は子供たちの状態を診断したチームの一員である。

「今回私が研究室に言ったことは、トムとロージーは…歩き方やバランスに問題があり、震えもあったのではないかと思うということでした。そこで研究室は行って、次のようなパネルを調べました。」バランスの悪さに関連する遺伝子…そして、彼らはこれが問題の原因に関与している遺伝子であるという事実を引き出すことができました」とエルムズリー氏は付け加えた。

エルムスリー氏によると、この症状を診断するために必要な技術が医療システムで利用可能になってから日が浅いため、この症状に苦しんでいるにもかかわらず診断されていない人がさらに多くいる可能性があるという。

診断を受けた後、夫妻は慈善団体「Cure DHDDS」を立ち上げ、子供たちに明るい未来のチャンスを与えるための行動を起こすことを決意した。この団体は、これらの稀な変異に罹患した家族を支援し、研究を推進し、可能性のある治療法に資金を提供することを目的としている。

「今では、私たちは少し理解が深まりました。私たちはただ外に出て、研究に協力し、慈善団体の知名度を高めるためにできるだけ多くの人たちを見つけようとしているところです。同じ変異に苦しんでいる人たちなので、治療法が見つかった場合にはそれを試すことができ、あるいは治療法を利用できるようにするためだ」とチャーリー・ディクソン氏は語った。

新しい治療法の開発を推進するという重荷に加え、ディクソン夫妻は資金を集めるのに十分な資金を調達することにも取り組まなければならない。

ロンドンを拠点とするこの夫婦は、超希少疾患を専門とするアメリカのバイオテクノロジー企業ペルララと協力し始めた。 彼らは、同社の高速 AI 治療スクリーニング プラットフォームを通じて、子供の病気の原因を治療する既存の薬を見つけられることを期待しています。

しかし、この作業には多額の費用がかかるため、家族は自分で資金を調達しなければなりません。 彼らはまた、RNA療法が症状の治癒に役立つ可能性があるかどうかを確認するための資金を集めるだけでなく、その突然変異の疾患モデルのための資金も集めている。 初期費用は最大50万ポンド（約65万5,000ドル）に達し、RNAなどの治療費は数百万ドルに達するだろう。

ディクソン一家は資金集めに加えて、稀な疾患に罹患した家族や、彼らに利益をもたらす可能性のある研究に取り組む科学者を集めてコミュニティを構築している。